Humangenetische Diagnostik und Beratung

mittels modernster und hoch sensitiver Verfahren

Das Spektrum genetisch bedingter Erkrankungen ist breit und eine eindeutige klinische Diagnose aufgrund unspezifischer Symptome und starker Überlappung verschiedener Indikationen häufig schwierig. Durch die Erforschung des menschlichen Genoms und ständig wachsenden Kenntnisse der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen schafft die effiziente genetische Diagnostik einen deutlichen Mehrwert für die klinische Patientenversorgung. Als sich rasant entwickelndes, innovatives Gebiet der Medizin erweitert die Genetik die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in fast allen medizinischen Fachbereichen.
 

Spezifische Diagnostik in höchster Qualität

Durch den frühen Einsatz genetischer Diagnostik kann eine spezifische Diagnose gestellt, der Krankheitsverlauf prognostiziert und gegebenenfalls eine zielgerichtete Therapie eingeleitet werden. Dadurch ermöglichen wir die bestmögliche Betreuung Ihrer/s Patientin/en.

Unter der Leitung von Prof. Dr. med. Carsten Bergmann decken wir das innovative und herausfordernde Fachgebiet der humangenetischen Diagnostik in seiner gesamten Bandbreite und mit höchster Qualität in der Limbach Gruppe ab. Mit hoher medizinischer Kompetenz in allen von uns vertretenen Fachgebieten kombiniert mit hochspezialisierter Labordiagnostik führen wir Experten aus der gesamten Limbach Gruppe – auch interdisziplinär - zusammen. Wir sind Ihr kompetenter Partner bei allen genetischen Fragestellungen und stehen Kolleginnen/Kollegen aller Fachrichtungen zur Seite.

Dies beinhaltet u.a. folgende humangenetische Analysen:

  • Einzel-Gen-Analysen
  • Multi-Genpanel
  • Whole Exome Sequencing (WES)
  • Whole Genome Sequencing (WGS)
  • RNA-Seq
  • Array-CGH
  • Zytogenetik (prä-/postnatal; Tumor-Zytogenetik)
  • NIPT
  • Pränatale Diagnostik

Dabei erweitern wir kontinuierlich und auf Basis neuster wissenschaftlicher Erkenntnisse unser Diagnostikspektrum und optimieren unsere Analysemethoden und -algorithmen. Ziel unserer Herangehensweise ist es, durch zuverlässige, kosten- und zeiteffiziente Verfahren die genetische Ursache eines Krankheitsbildes zu identifizieren und somit die Versorgung und Therapie Ihrer Patienten optimal zu unterstützen.
 

Fachärztliche genetische Beratung

Neben einer umfassenden und modernen Diagnostik bieten wir genetische Sprechstunden an zahlreichen Standorten in Deutschland durch unsere erfahrenen Fachärzte für Humangenetik an.

Bei allen genetischen Fragestellungen liegt unser Wert bei einer exzellenten fachlichen, ehrlichen sowie menschlichen Begleitung der betroffenen Personen.

Gründe für eine fachärztliche genetische Beratung können ein Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung sowie Fehlbildungen, unerfüllter Kinderwunsch, Fragestellungen in der Schwangerschaft (z. B. bei erhöhtem Alter der Eltern oder auffälligen Ultraschallbefunden) oder eine familiäre Häufung von Tumorerkrankungen sein.

Zusätzlich bieten wir den Patientinnen und Patienten die Möglichkeit einer Videosprechstunde an.

Wir schätzen eine enge und interdisziplinäre Zusammenarbeit mit unseren Kolleginnen/Kollegen und Zuweisern. Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen zu unseren diagnostischen Leistungen. Wir helfen gern.

Ihr Limbach Genetics Team - Lernen Sie uns kennen!

Wir bieten

  • Höchste Qualität und umfassenden Service
  • Enge Kommunikation mit Einsendern
  • Schnelle, moderne und kosteneffiziente Analysen
  • Ein umfangreiches Analysenspektrum inkl. Gen-Panel und Whole Exome Sequencing
  • Maßgeschneiderte und individualisierbare Analysen je nach klinischer Fragestellung
  • Differenzierte Interpretation der Daten durch hocherfahrene wissenschaftliche Mitarbeiter
  • Klar strukturierte und prägnante Befunde
  • Erfahrenes Reporting- und Ärzte-Team
  • Genetische Sprechstunde für Ihre Patienten durch unsere humangenetischen Fachärzte

 

 

 

 

Zu den Spezialsprechstunden

Arztinformationen

Gendiagnostikgesetz

Ihr Ansprechpartner

Prof. Dr. med. Carsten Bergmann Facharzt für Humangenetik Bereichsleitung Humangenetik Medizinische Genetik Mainz +49 6131 27661-0 www.medgen-mainz.de carsten.bergmann@limbachgruppe.com

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